Алгоритм маршрутизации новорожденных с подозрением на врожденные и наследственные заболевания.

Показано, что одним из наиболее действенных вариантов ранней диагностики наследственных заболеваний, поддающихся патогенетической терапии, является проведение массового обследования новорожденных.
Цель исследования: разработать алгоритм маршрутизации новорожденных с подозрением на врожденные и наследственные заболевания.
Методы исследования: аналитический, математико-статистический.
База исследования. Исследование проводилось на базе ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы».
Результаты. Согласно предложенному алгоритму, всех новорожденных после рождения условно делят на группы в зависимости от результатов массового скрининга. Новорожденные, у которых результаты НС и РНС не выходят за пределы референтных значений, относятся к категории «условно здоровые», которым не требуются дополнительные диагностические мероприятия и наблюдения, но продолжается их стандартное медицинское сопровождение в рамках первичного звена здравоохранения. Новорожденные, у которых результаты скрининга имеют аномальные значения, выходящие за пределы референтных значений, относятся к «группе риска», для которых предусмотрено проведение повторного забора биоматериала (ретеста) с целью уточнения имеющихся отклонений. Приводятся данные о результативности неонатального скрининга в г. Москве за 2023 г.
Обсуждение. Согласно полученным в 2024 г. результатам, по итогам анализа первичного скрининга, в группу риска по наследственным заболеваниям были включены 5,14% новорожденных от общего числа обследованных. В итоге распространенность ложноположительных случаев в группе риска составила 98,2%, что оказывает значительное влияние на нагрузку системы здравоохранения. При этом основные организационные проблемы включают в себя недооценку риска ложноположительных результатов у недоношенных детей и новорожденных с низкой массой тела, раннее взятие крови и ошибки при транспортировке биоматериалов.
Выводы. Предложенный алгоритм обеспечивает непрерывность и системность наблюдения за новорожденными с целью раннего выявления и своевременного вмешательства при врождённых и наследственных заболеваниях.

Авторы: Гераскин А. И., Коновалов О. Е., Эсмурзиева З. И.

Темы: алгоритм маршрутизации1 врожденные и наследственные заболевания1 неонатальный скрининг2 новорожденные3