Проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в РФ.

За период 2021–2024 гг. в Российской Федерации ситуация с орфанными заболеваниями изменилась: пациенты до возраста 19 лет, без наличия инвалидности, имеющие заболевание и нуждающиеся в лекарственном препарате и/или медицинском изделии, входящем в обеспечение фонда «Круг добра», получают его за счет средств фонда. Программа профилактики (неонатальный скрининг) расширилась с 5 до 36 заболеваний.
По мнению отечественных исследователей и руководителей органов исполнительной власти субъектов РФ, помощь пациентам с орфанными заболеваниями не соответствует критериям комплексности: отсутствует регистрация орфанных заболеваний; не разработаны нормативные акты по маршрутизации и передачи пациентов из детской во взрослую сеть; не создаются условия для повышения доступности генетических тестов в регионах; недоступна стоматологическая помощь пациентам с орфанными заболеваниями; не разработаны механизмы обеспечения специализированными продуктами лечебного питания и техническими средствами реабилитации; необходима разработка и реализация программ профессиональных знаний,
умений и навыков врачей по орфанным заболеваниям; повышение осведомлённости населения о проблемах орфанных заболеваний. Это определило актуальность настоящего исследования.
Цель исследования: на основании данных социологического опроса органов исполнительной власти субъектов РФ в сфере охраны здоровья и родителей пациентов определить ключевые проблемы организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в различных регионах РФ.
Материалы и методы. В рамках данной работы проведен опрос по актуальным проблемам организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями 306 родителей пациентов и 71 органа исполнительной власти субъекта РФ в сфере охраны здоровья. Обработка материалов и расчеты проводились с помощью программы для работы с электронными таблицами MS Office Excel 2019.
Результаты. Результаты анкетирования родителей позволяют отнести к числу наиболее приоритетных следующие проблемы оказания медицинской помощи пациентам с офранными заболеваниями: отсутствие критериев отмены патогенетической терапии (дорогостоящей); передачу лекарственного препарата (ЛП) между регионами; отсутствие единственного патогенетического лекарственного препарата в обеспечении фонда «Круг добра»; отсутствие механизма включения нозологии в список редких заболеваний; ограниченный ассортимент орфанных ЛП с невозможностью синонимической замены; необходимость создания статистических форм отчетности.
При анализе проблем организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, по мнению органов исполнительной власти субъекта РФ в сфере охраны здоровья, самой актуальной проблемой является необходимость дозакупки препаратов за региональный счет для пациентов федеральных программ – 63,4% среди всех ответов. К проблемам, требующим дополнительного анализа, относятся следующие: орфанные препараты недоступны из-за дороговизны; лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями, не входящими в льготные программы федерального и регионального уровней, часто происходит по решению суда; отсутствие клинико-статистической группы (КСГ) на введение лекарственного препарата в стационаре.
Выводы. За период 2021–2024 гг. в РФ ситуация с орфанными заболеваниями изменилась: расширилась программа профилактики – неонатального скрининга и появилась возможность обеспечения пациентов до возраста 19 лет лекарственными препаратами за счет средств фонда «Круг добра». Структура проблем оказания медицинской помощи пациентам не потеряла своей актуальности, доминирующими остаются: обеспечение патогенетической терапией (лекарственными препаратами и специализированными продуктами питания); финансирование; разработка нормативных документов по маршрутизации
пациентов, преемственности между организациями и передача пациентов из детской во взрослую сеть; информационная помощь врачам и пациентам (создание регистров); образование медицинских кадров; осведомленность общества.
Полученные в результате исследования данные позволили выявить приоритетные направления, необходимые для создания единой системы медицинской помощи и социальной поддержки детей с орфанными заболеваниями, а также сформулировать приложения по ее модернизации для различных уровней власти.

Авторы: Витковская И. П.

Темы: орфанные заболевания3 проблемы организации помощи пациентам с орфанными заболеваниями1